GOLDENHAR SINDROMAS

Kas yra Goldenhar sindromas?

Goldenhar sindromas pasaulyje dar žinomas kaip Oculo-Auriculo-Vertebral (OAV) sindromas. Dokumentiniuose šaltiniuose šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1952 metais, Belgijos oftalmologo Maurico Goldenhar’o. Tai įgimta patologija, dažniausia pasireiškianti ausų, nosies, minkštojo gomurio, lūpų ir žandikaulio vystymosi sutrikimais. Retesniais atvejais liga pažeidžia stuburą, vidaus organus ir centrinę nervų sistema.

Goldenhar sindromas pasaulyje nėra laikomas genetine patologija, nors mokslininkų nuomone, genetinis veiksnys yra vienas iš šios ligos priežąsčių. OAV sindromas vis dar tiriamas, siekiant išsiaiškinti daugiau šios ligos atsiradimo veiksnių. Tai gana reta įgimta liga, pasireiškiantis 1 iš 3500 iki 5600 gyvų gimusiųjų. Vyrų ir moterų santykis 3:2.

Sindromo charakteristika

Goldenhar sindromui būdingas nepilnas lūpų, ausų, nosies, minkštojo gomurio ir apatinio žandikaulio, paprastai iš vienos pusės, išsivystymas. Jis taip pat gali pasireikšti ir daliniu organų neišsivystymu. Įprastai sindromas pažeidžia vieną kūno pusę, tačiau apie 10 proc. atvejų pasitaiko su defektais abiejose kūno pusėse. Vienas iš Goldenhar sindromo aspektų – pusės veido žandikaulio ir skuostikaulio neišsivystymas. Apie pusė žmonių, sergančių Goldenhar sindromu turi įgimtą skoliozės formą, stuburo anomalijas sukeliančias nepilnavertišką augimą ir plaučių ligas. Kiti požymiai būdingi Goldenhar sindromui – kupra, nenormali šonkaulių struktūra, kaukolės anomalijos, kiškio lūpa, vilko gomurys, platesnė nei yprasta burna, gerybinės akių cistos, dalinai susiformavęs arba visiškas ausies nebūvimas, širdies patologijos, virškinamojo trakto problemos, centrinės nervų sistemos pažeidimai.

Goldenhar sindromo kilmė nėra žinoma. Dauguma atvejų Goldenhar sindromas pasitaiko šeimose, kuriose nėra sutrikimo istorijos. Goldenhar sindromas gali būti ir paveldimas. Tai reiškia, kad jeigu vienas iš tėvų turi Goldenhar sindromą, kiekvienas iš jų vaikų turi 50 procentų tikimybę paveldėti sutrikimą. Tačiau daugumai žmonių su Goldenhar sindromu, tikimybė turėti vaiką su sutrikimas yra labai maža.

Gydymas

Daugelis Goldenhar sindromo komplikacijų yra akivaizdžios nuo gimimo ir gali būti gydomos, kai vaikas dar yra mažas. Retesnės komplikacijos gali tapti akivaizdžios tik vaikui augant. Tai taikytina stuburo deformacijoms, klubų išnirimui, sąnarių sutrikimams.

Įtariant Goldenhar sindromą, labai svarbus faktorius yra pilnas viso kūno ištyrimas, siekiant nustatyti sutrikusias biologines funkcijas, kas ateityje leistų užtikrinti tinkamą vaiko vystymąsi jam augant.

Goldenhar sindromo gydymas pagrinde galimas tik chirurginėmis intervencijomis, kurios padėtų vaikui pilnavertiškai vystytis. Kamieninių ląstelių persodinimas gali būti sėkmingai naudojamas akių gydymui. Antrinis gydymo tikslas suteikti „normalaus“, sveiko žmogaus išvaizdą, leidžiančią sėkmingai integruotis visuomenėje ir gyventi pilnavertį gyvenimą.

Prognozės

Daugumos vaikų, sergančių Goldenhar sindromu, gyvenimo prognozės yra geros. Jie gali gyventi normalų gyvenimą ir turėti normalią gyvenimo trukmę. Gali gyventi santuokoje, turėti vaikų, mėgautis darbu ir kitomis gyvenimo pramogomis.

PAREMKITE MUS: